Resumen

Introducción: La enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (EOJA), fue descrita por primera vez en 1954 por Menkes, se caracteriza por cuadro neurológico progresivo, orina con olor a caramelo y muerte inexplicable. La herencia es autosómica recesiva y la mayor incidencia se observa en población Menonita. El defecto metabólico consiste en deficiencia de descarboxilación oxidativa de los a-cetoácidos de cadena ramificada, derivados de los aminoácidos esenciales leucina, isoleucina y valina, que tiene como consecuencia incremento de a-cetoácidos en líquidos y células corporales. Casos clínicos: Reportamos tres pacientes con EOJA, de las variedades clásica e intermedia, quienes presentaron manifestaciones cutáneas llamativas en algún momento de su evolución. Conclusiones: La EOJA no produce manifestaciones cutáneas "per se", y se considera que estas son secundarias a déficit carenciales por el tratamiento.

Palabras clave: Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce lesiones cutáneas.

2005-01-05   |   608 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 52 Núm.1. Enero 1995 Pags. 39-43 Bol Med Hosp Infant Mex 1995; 52(1)