Resumen

Introducción: Se presentan 6 casos de síndrome de Cockayne provenientes de 2 familias viviendo en una pequeña población donde existe un incremento en el grado de consanguinidad. Presentación de los casos clínicos: Las manifestaciones clínicas propias del síndrome fueron corroboradas en el Hospital para el Niño Poblano en forma multidisciplinaria encontrándose principalmente: alteraciones dermatológicas como sensibilidad a la luz solar y predisposición a cáncer de piel "xeroderma pigmentoso"; endocrinológicas como talla baja, y apariencia senil oculares desde cataratas hasta degeneración pigmentaria de la retina; problemas neurológicos con retardo mental leve y grave, pérdida de la audición; así como alteraciones óseas degenerativas de miembros inferiores, superiores y columna vertebral. Conclusiones: Se diagnostican 6 casos de síndrome de Cockayne en 2 familias mexicanas consanguíneas provenientes de una zona con un alto grado de consanguinidad.

Palabras clave: Síndrome de Cockayne xeroderma pigmentoso consanguinidad herencia autosómico recesiva.

2005-01-06   |   675 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 52 Núm.5. Mayo 1995 Pags. 304-309 Bol Med Hosp Infant Mex 1995; 52(5)