Resumen

El Síndrome MELAS es una enfermedad mitocondrial cuyas características clínicas precisas y pruebas complementarias útiles para el diagnóstico aún son controvertidas. Puede simular una encefalitis herpética. Los niveles de ácido láctico en sangre y líquido cefalorraquídeo (elevados), las pruebas de neuroimagen (imágenes que simulan un infarto cerebral pero superan un territorio vascular), el electroencefalograma (enlentecimiento de fondo con posibles descargas periódicas lateralizadas), la biopsia muscular (fibras rojo rasgadas positivas para actividad COX) y los test de genética molecular (mutación puntual en el ADN mitocondrial) son útiles en el diagnóstico, pero ante la ausencia de hallazgos no se puede rechazar el diagnóstico de síndrome MELAS, tal y como sucede en el caso comunicado.

Palabras clave: MELAS encefalopatía mitocondrial diagnóstico genético.

2005-01-19   |   1,614 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 1 Núm.1. Enero 2005 Pags. Arch Med 2005; 1(1)