Importancia del laboratorio clínico, en el diagnóstico de los errores innatos del metabolismo mediante tamizaje metabólico.

Autores: Sánchez González Jorge Manuel, Rivera Cisneros Antonio Eugenio, Gallegos R Mayra, Andrade Quezada Moisés, Avila F Silvia, Galindo E Fernando

Resumen

Con el término Errores Innatos del Metabolismo (EIM) se engloban a un grupo de padecimientos metabólicos hereditarios, de los cuales, es muy poco lo que se conoce sobre su prevalencia en el Centro de México. Por lo tanto, el estudio se condujo a realizar pruebas químicas cualitativas de escrutinio y examen físico-químico de orina, que incluyó Cromatografía en Capa Fina (CCF) de suero y orina, denominadas Tamizaje Metabólico (TM), en 311 pacientes pediátricos con edades comprendidas entre 2 meses y 15 años. Se encontraron 9 casos positivos para EIM, siete se documentaron clínicamente compatibles con: 2 Fenilcetonurias, 2 Homocistinurias y 3 mucopolisacaridosis. Los antecedentes familiares de retraso psicomotor y consanguinidad no tuvieron relevancia (p<0.05). El TM utilizado demostró en la serie, una sensibilidad del 3% y especificidad del 88%. Se destacó la trascendencia que tiene el TM en la prevención del daño, merced a la accesibilidad de estas pruebas a todo laboratorio clínico.

Palabras clave: Errores Innatos del metabolismo tamizaje metabólico laboratorio clínico diagnóstico oportuno.

2005-02-03   |   5,298 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 42 Núm.2. Abril-Junio 1995 Pags. 78-87 Rev Mex Patol Clin 1995; 42(2)