Anemia hipoplásica congénita o de Diamond-Blackfan

Autores: Rueda Arenas Ernesto, Peña Luis Carlos

Resumen

La anemia de Diamond-Blackfan es una enfermedad congénita poco frecuente, cuyas manifestaciones clínicas durante la edad temprana son: anemia macrocítica, reticulocitopenia severa e hipoplasia pura de la serie eritroide en médula ósea. Se acompaña además, hasta en un tercio de los casos, de diversas malformaciones físicas. Se ha demostrado la existencia de mutaciones en los cromosomas 8 y 19, relacionadas directamente con la fisiopatología de la enfermedad; y se sospecha que en algunos casos, puede haber otras alteraciones cromosómicas asociadas. El 60 a 70% de los pacientes presenta buena respuesta al tratamiento con prednisona; pero aquellos que no responden, generalmente se hacen dependientes de las transfusiones sanguíneas. En el artículo se presentan los casos clínicos de dos pacientes que padecen anemia de Diamond-Blackfan y fueron atendidos en la Unidad de Oncohematología de la Empresa Social del Estado Hospital Universitario Ramón González Valencia; al mismo tiempo, se hace una revisión actualizada del tema con el propósito de que el facultativo conozca la entidad, permitiendo que sea contemplada como posibilidad diagnóstica para niños pequeños con alteración pura de la serie eritroide.

Palabras clave: Anemia de Diamond-Blackfan hipoplasia genes prednisona trasplante de médula ósea esteroides.

2005-06-29   |   16,087 visitas   |   11 valoraciones

Vol. 17 Núm.3. Octubre-Diciembre 2003 Pags. 139-146 Médicas UIS 2003; XVII(3)