Espectro clínico en una familia con catarata lamelar autosómica dominante

Autores: Messina Baas Olga M, González Huerta Luz María, Cuevas Covarrubias Sergio Alberto

Resumen

La catarata congénita o infantil es una de las causas más comunes de ceguera en la infancia. Tiene una ocurrencia de 1 a 6 casos por cada 10,000 nacimientos y puede ser ocasionada por múltiples causas. La catarata puede presentarse de manera aislada o bien formar parte de un padecimiento hereditario. La frecuencia de las cataratas hereditarias se ha estimado entre 8 y 25% de las cataratas congénitas. La mayoría de las cataratas hereditarias, en las cuales únicamente se encuentra afectado el cristalino, presentan un patrón de herencia autosómico dominante. La forma, distribución, tamaño y patrón de la catarata son muy importantes para determinar la etiología y sospechar el componente genético. La catarata lamelar autosómica dominante es una enfermedad poco común que se caracteriza por la presencia de opacidades en el cristalino que semejan protuberancias en forma de dedos proyectándose a partir de un núcleo opacificado asociada con regiones de opacidad pulverulenta. El inicio es en los primeros meses después del nacimiento y requiere tratamiento quirúrgico en el primer año de vida. En el presente estudio, describimos una familia con catarata lamelar en la cual los pacientes mostraron una evolución diferente de los síntomas y dos de ellos una miopía elevada.

Palabras clave: Catarata autosómica dominante variabilidad clínica catarata congénita.

2005-07-25   |   2,901 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 79 Núm.3. Mayo-Junio 2005 Pags. 163-165 Rev Mex Oftalmol 2005; 79(3)