Resumen

Las enfermedades constitucionales del sistema esquelético son un grupo importante dentro de la patología pediátrica que incluyen varios trastornos de curso clínico diferente. La displasia tanatofórica (DT) pertenece al grupo de osteocondrodisplasias con defectos de huesos tubulares, tronco no corto y platispondilia y es de curso clínico letal. Los criterios para establecer el diagnóstico son morfológicos, radiológicos e histopatológicos. En este trabajo informamos 5 casos de autopsia de DT del Hospital General de México. El tiempo de vida mínimo fue de 20 minutos y el máximo de 8 días. Morfológicamente todos presentaron aumento del perímetro cefálico, tórax estrecho, hipoplasia pulmonar y acortamiento rizomélico de las 4 extremidades. Radio-lógicamente mostraron aumento de los espacios intervertebrales, aplanamiento de los cuerpos vertebrales, acortamiento de los huesos largos de las extremidades, y tres casos con fémur en “auricular de teléfono”. Microscópicamente mostraron retardo y desorganización de las zonas de crecimiento endocondral de los huesos largos. La DT es la osteocondrodisplasia más común y de curso siempre letal, por lo tanto es importante conocer sus criterios diagnósticos, ya que puede ser detectada antes del nacimiento, con lo que se puede determinar una conducta y ofrecer un adecuado asesoramiento genético a los padres.

Palabras clave: Displasia tanatofórica osteocondrodisplasia.

2005-08-04   |   3,399 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 72 Núm.3. Mayo-Junio 2005 Pags. 126-132 Rev Mex Pediatr 2005; 72(3)