Resumen

La ataxia-telangiectasia es un trastorno complejo en el que se asocia una alteración inmunológica específica con degeneración cerebelosa progresiva, telangectasia de la conjuntiva bulbar y cutánea, así como tendencia a la malignidad, el cual se transmite por un rasgo autosómico recesivo y cada hijo nacido tiene 25% de posibilidades de padecerlo. Se exponen los casos clínicos de 2 hermanos gemelos con ataxia telangiectasia, que a los 5 años de edad comienzan a manifestar los síntomas y signos de la enfermedad con 6 meses de diferencia y una evolución también distinta luego de la rehabilitación. Dado lo raro de dicha afección y por ser los primeros pacientes con tal diagnóstico tratados en este hospital pediátrico, se decidió revisar la literatura médica al describir los resultados obtenidos con la terapéutica rehabilitadora.

Palabras clave: Ataxia telangiectasia enfermedades en gemelos rehabilitación.

2005-10-06   |   1,864 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 8 Núm.4. Octubre-Diciembre 2004 Pags. 73-76 Medisan 2004; 8(4)