Resumen

Introducción: Las enfermedades neurocutáneas (ENC), son una serie de trastornos con inicio en la edad pediátrica, de origen ectodérmico, con afección en piel, sistema nervioso y vísceras. Están genéticamente determinadas (3 tipos mendelianos mayores), también pueden presentarse esporádicos (mutaciones somáticas, mecanismos desconocidos). Aparecen en etapas tempranas de la vida, con una condición evolutiva. Existen diferentes tipos de clasificaciones, la más aceptada es la basada en el tipo de herencia. La prevalencia varía de acuerdo al tipo de síndrome. Cursan una gama amplia de manifestaciones neuropediátricas y sistémicas. Objetivos: 1. Revisión de manera restrospectiva las manifestaciones clínicas y estudios de gabinete, y correlacionar con la literatura. 2. Recuperar la impresión de los padres de este tipo de discapacidades. 3. Divulgar dicha información al gremio médico y sociedad. Material y métodos: Estudio realizado en dos fases. Fase I: Revisión retrospectiva de expedientes clínicos de pacientes con diagnóstico de ENC, valorados de agosto de 1998 a agosto de 2004. (subsecuente o primera vez) y al menos una consulta en el último año del período anterior. Fueron evaluados en consulta externa de la Unidad de Terapia Infantil. (Sría. Salud Sonora) y en consulta privada. Se analizaron las características clínicas, de laboratorio y gabinete (electroencefalograma y neuroimagen). Fase II: Entrevista a padres. La cual se practicó en el período de la última consulta (último año de valoración), con su consentimiento previo. Tipo de estudio: Fase I. Retrospectivo, Observacional, No experimental. Cuantitativo (revisión expedientes). Fase II. Prospectivo, Observacional, No experimental, Cualitativo: reporte y entrevista a padres. Resultados: Se revisaron en total15 expedientes clínicos. Por sexo: 12 del femenino y 3 del masculino. Dos casos con incontinencia pigmenti. Nueve con esclerosis tuberosa. Tres, con síndrome Sturge-Weber. Uno con Neurofribromatosis 1. La epilepsia estaba presente en trece casos, y en igual número el estudio de electroencefalograma fue anormal. En estudios de TAC y/o RMN cerebrales, trece casos mostraron anormalidad. Doce niños presentaron retardo mental. En cuánto a la opinión de padres, ellos reportan: a) Sentido de pérdida de control, b) Sentimiento de ser diferentes, c) Ansiedad, d) Dudas acerca de la necesidad de tratamientos, e) Reacción general a la desfiguración, f) Adicionar cargas emocionales no únicamente al paciente, sino a los padres y hermanos afectados. Conclusiones: Alta comorbilidad de ENC con diversas discapacidades neurológicas, y algunas de ellas múltiples. Lo difícil del manejo no sólo desde el punto de vista médico, sino también en lo psicosocial. Resulta fundamental reconocer la magnitud del problema y las dificultades a que se enfrentan cotidianamente los niños (y sus familias) con discapacidades crónicas. El trabajo refleja a partir de la experiencia manifiesta de los padres, una serie importante de limitantes aún no resueltas, que van más allá del ámbito médico.

Palabras clave: Neurofibromatosis síndromes neurocutáneos tacomatosis.

2005-10-08   |   4,377 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 22 Núm.2. Septiembre 2005 Pags. 119-126 Bol Clin Hosp Infant Edo Son 2005; 22(2)