Fragmento

La degeneración macular relacionada con la edad es la causa más importante de ceguera en el adulto. Se calcula que sólo en los Estados Unidos de Norteamérica más de siete millones de personas están en riesgo de presentar esta enfermedad. La condición se presenta hacía la quinta década de la vida y se caracteriza por pequeños depósitos en la capa externa y en el epitelio pigmentoso de la retina que conducen a atrofia y a una neovascularización anormal de la mácula, lo cual implica pérdida total del campo central de la visión. Hasta ahora no se conoce con exactitud el mecanismo etiopatogénico que la ocasiona pero se han reconocido factores genéticos y ambientales que incrementan su riesgo de aparición. Desde el punto de vista genético es importante mencionar que existe una forma de degeneración macular de aparición juvenil, conocida con el epónimo de enfermedad de Stargardt, que se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo y que corresponde a mutaciones en el gen ABCA4. Pero en la forma relacionada con la edad también se han descrito estudios de agregación familiar, de concordancia en gemelos monocigóticos y de análisis de segregación que sugieren una importante contribución genética en este padecimiento.

Palabras clave: Degeneración macular epitelio pigmentoso enfermedad de Stargardt.

2005-11-02   |   3,210 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 141 Núm.4. Julio-Agosto 2005 Pags. 339-340 Gac Méd Méx 2005; 141(4)