Resumen

Se presenta el caso clínico de una preescolar de dos años y tres meses con antecedentes de sintomatología neurológica y digestiva recurrentes en la cual el perfil bioquímico es consistente con hiperamoniemia primaria por deficiencia de ornitina transcarbamilasa. La evolución clínica y bioquímica fue satisfactoria al iniciarse el tratamiento. Si bien los síntomas aislados son totalmente inespecíficos, es nuestro interés subrayar la importancia que el pediatra sospeche la posibilidad de una hiperamoniemia primaria ante síntomas episódicos de la esfera digestiva, neurológica o psiquiátrica. El diagnóstico precoz permite instituir rápidamente el tratamiento, evitando el coma hiperamoniémico con su alta morbimortalidad.

Palabras clave: Ornitina carbamoiltransferasa-deficiencia hiperamonemia.

2006-01-11   |   9,303 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 76 Núm.3. Julio-Septiembre 2005 Pags. 234- 238 Arch Pediatr Urug 2005; 76(3)