Displasia diastrófica:

caracterización clínica, radiológica, citogenética y molecular de una paciente 

Autores: Ramírez Castro José Luis, Cock Rada Alicia María, Mora Henao Beatriz Eugenia, Ramírez Gaviria Gloria Cecilia, Vásquez Palacio Gonzalo, Prada Quiroz Ana Elvira

Resumen

La Displasia Diastrófica (DTD) es un tipo de osteocondrodisplasia congénita con un patrón de herencia autosómico recesivo, descrita inicialmente por Lamy y Maroteaux en 1960. Se caracteriza por marcada disminución de la talla, normocefalia, micromelia, cifoescoliosis, paladar hendido, quistes del pabellón auricular, pie equino varo, contracturas articulares y pulgares abducidos. Durante el período neonatal la mortalidad es alta (25%), generalmente causada por obstrucción de la vía aérea. Si los pacientes sobreviven a dicho período, el pronóstico es bueno. El desarrollo mental y sexual es normal. En 1991 Hastbacka et al. identificaron el locus de la DTD en la región 5q31-q34. En 1996 el Treacher Collins Syndrome Collaborative Group ubicó el gen DTDST en la región 5q32-q33.1. Este gen codifica una proteína transportadora de sulfato, cuya alteración conduce a la formación de proteoglicanos poco sulfatados en la matriz cartilaginosa. Presentamos una paciente que reúne las características fenotípicas y radiológicas de esta entidad. En el estudio molecular (Hospital Necker, París) se identificaron dos mutaciones en el gen DTDST; una mutación nueva y la otra ya descrita en la literatura.

Palabras clave: Enanismo diastrófico gen DTDST gen SLC26A2 osteocondrodisplasia.

2006-02-08   |   13,567 visitas   |   3 valoraciones

Vol. 18 Núm.1. Marzo 2005 Pags. 40-48 IATREIA 2005; 18(1)