Marcadores bioquímicos séricos para el tamizaje del síndrome de Down

Autores: Baluja Conde Ileana B, Rodríguez López Maya R, Zulueta Rodríguez Orlando, Ruiz Escandón Bertha, Bermúdez Velásquez Senia

Resumen

El síndrome de Down es un desorden que implica una copia extra del cromosoma 21 y es la principal aneuploidía autosómica, en la cual los individuos afectados sobreviven más allá de la infancia. Se caracteriza por el retraso mental y varias malformaciones congénitas. La prevalencia de esta enfermedad varía desde 1:40 hasta 1:900 nacimientos. El riesgo de la embarazada de portar un feto con síndrome de Down depende de varios factores, incrementándose éste a medida que aumenta la edad materna. Los métodos utilizados para detectar esta enfermedad se basan en pruebas realizadas al feto mediante técnicas invasivas o la medición de índices del desarrollo fetal mediante técnicas no invasivas. Los más empleados son la determinación y cuantificación en suero de varios marcadores bioquímicos tales como: la alfafetoproteína (AFP), la hormona gonadotropina coriónica humana (hCG), la subunidad b libre de la hCG, la inhibina-A y el estriol no conjugado, cuyas concentraciones aumentan o disminuyen dependendiendo de si corresponden o no a un feto con esta anomalía. En este artículo se revisan las características principales de esta enfermedad, los métodos de diagnóstico empleados y los marcadores bioquímicos presentes en el suero que ofrecen mayor confiabilidad y detectabilidad empleados en el tamizaje del síndrome de Down.

Palabras clave: Síndrome de Down alfafetoproteína hCG b-hCG libre inhibina A estriol no conjugado.

2006-02-09   |   4,612 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 16 Núm.4. Octubre-Diciembre 2005 Pags. 259-271 Rev Biomed 2005; 16(4)