Trisomía 16 completa.

Reporte de un caso clínico 

Autores: Aviña Fierro Jorge Arturo, Rosas Blum Eduardo, Hernández Aviña Daniel Alejandro

Resumen

Se reporta el caso de una lactante con genopatía manifestada por múltiples malformaciones congénitas: dismorfia craneofacial, cardiopatía compleja e hipoplasia del cuerpo calloso. Inicialmente se catalogó como síndrome de Toriello-Carey pero su cariotipo reveló trisomía 16 completa y monosomía 18. El estudio familiar mostró en la madre y sus otros dos hijos (un varón y una mujer), translocación 16:18. Lo más importante es que actualmente tiene 15 meses de edad, lo que puede ser el caso con mayor supervivencia.

Palabras clave: Trisomía 16 total monosomía 18.

2006-03-08   |   5,822 visitas   |   2 valoraciones

Vol. 72 Núm.5. Septiembre-Octubre 2005 Pags. 237-239 Rev Mex Pediatr 2005; 72(5)