Resumen

Objetivo: Analizar la expresión de la triosafosfato isomerasa (TIM) y del ácido ribonucleico ribosomal (ARNr) en ocho grupos de complementación de anemia de Fanconi (AF). Material y métodos: Se utilizaron líneas celulares linfoblastoides de referencia internacional de pacientes con AF, transformadas con virus Epstein Barr. Los grupos fueron AF-A (HSC72), AF-B (HSC230), AF-C (HSC536), AF-D1 (HSC62N), AF-D2 (PD20), AF-E (VU130), AF-F (VU121) y AF-G (VU143). La transcripción del gen de TIM se analizó por RT-PCR. La expresión del ARNr se analizó por electroforesis a partir del ARN total, purificado con trizol, de cultivos celulares de cada grupo. Resultados: El gen de la TIM se expresó de manera constitutiva en los ocho grupos analizados. Los ARN de alto peso molecular se expresaron de forma diferente en los grupos de complementación AF-E y AF-F. Se observó la presencia de un ARN que podría corresponder al precursor de ARNr 47S. Además, en el grupo AF-F, hubo disminución de las especies correspondientes a 28S y 18S. Conclusiones: La TIM forma parte de la glucólisis, una vía metabólica esencial, y nuestros resultados muestran que la transcripción de su gen no se afecta por la anemia de Fanconi. En contraste, la expresión de los ARNs de alto peso molecular sugiere que podrían existir alteraciones en la maduración del ARNr en algunos grupos de AF. Tal defecto en la maduración de una molécula esencial como el ARNr podría causar complicaciones graves en la evolución de la enfermedad. Estudios adicionales permitirán determinar si este comportamiento es característico de los grupos de complementación AF-E y AF-F.

Palabras clave: Anemia de Fanconi triosafosfato isomerasa ARN ribosomal.

2006-04-01   |   2,295 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 27 Núm.1. Enero-Febrero 2006 Pags. 24-29 Acta Pediatr Méx 2006; 27(1)