Parálisis periódica hipocalémica familiar (PPHF):

reporte de un caso y revisión del tema 

Autores: Vélez C Margarita María, Carrizosa Moog Jaime, Cornejo Ochoa José William

Resumen

La parálisis periódica hipocalémica familiar es una enfermedad que pertenece al grupo de las canalopatías. Consiste en la presentación de episodios de parálisis muscular progresivos en intensidad y frecuencia acompañada de hipocalemia. Dos mutaciones explican la presencia de la enfermedad, la CACNA1S y la SCN4A, que afectan los canales de potasio mediados por calcio y los canales de sodio, respectivamente. Lo anterior repercute en la función de los canales para el potasio mediados por voltaje, llevando a una hipocalemia extracelular sostenida produciendo despolarización continua con parálisis. Los desencadenantes son el ejercicio, los carbohidratos, el frío, el estrés, entre otros, y las pruebas de provocación clínica se realizan con insulina, glucosa y ejercicio. La enfermedad se puede prevenir evitando estos factores y tiene alguna respuesta al tratamiento con acetazolamida. Se presenta el caso clínico de un niño que cumple con los criterios clínicos de paresia asociada a hipocalemia desencadenada por carbohidratos.

Palabras clave: Hipotonía parálisis hipocalemia mutación.

2006-04-06   |   11,669 visitas   |   2 valoraciones

Vol. 15 Núm.2. Junio 2002 Pags. 114-120 IATREIA 2002; 15(2)