Fragmento

Los Errores Congénitos o Innatos del Metabolismo (EIM) son un grupo de enfermedades con base en alteraciones metabólicas, caracterizadas por la falla de la actividad enzimática parcial o total, o bien, por perturbación de las proteínas de transporte, hormonas peptídicas, inmunoglobulinas, colágena y factores de la coagulación, entre otros. La patógena de los EIM es a causa de trastornos en la información genética, por lo que la gravedad de la enfermedad se expresa individualmente. Desde que fue descrito hace casi 100 años por Sir Archival Garrod el concepto de estas enfermedades, a la fecha, se han dilucidado los mecanismos de transmisión y expresión de la información genética, así como los mecanismos moleculares y sus trastornos. Ello ha permitido mejores medidas racionales de diagnóstico y tratamiento. Actualmente se han identificado en el Hombre, más de 400 tipos de desórdenes metabólicos hereditarios con 35 deficiencias, reconociéndose más de 5000 enfermedades determinadas por un sólo gen. La mayoría de estas aberraciones congénitas del metabolismo siguen en su presentación la herencia mendeliana: 1.- en forma autosómica recesiva, 2.- en forma autosómica dominante, ó 3.- ligada al cromosoma X. Se les ha considerado como raros en reportes de la literatura, con tasas de frecuencia que varían desde 1:1000 a 1:120,000, en conjunto, estos desórdenes monogénicos presentan una frecuencia de casi el 1 por ciento.

Palabras clave: Innatos del metabolismo patógena.

2006-05-12   |   3,966 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 11 Núm.3. Septiembre-Diciembre 2005 Pags. 297-300 Calimed 2005; 11(3)