Resumen

Introducción: Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias, originadas por la deficiencia de enzimas lisosomales que catalizan la degradación de los glucosaminoglucanos (GAGs). Actualmente se conocen 11 deficiencias enzimáticas que originan ocho fenótipos distintos y expresan una variedad de síntomas clínicos. Material y métodos: Doce pacientes con diagnóstico clínico de MPS (cuatro con MPS I, dos con MPS IIIB y seis con MPS VI) dos fueron estudiados bioquímicamente mediante la cuantificación de GAGs urinarios, su identificación a través de electroforesis en acetato de celulosa y la correlación con la actividad enzimática en leucocitos. Resultados: En todos los casos la concentración de GAGs/creatinina estuvo elevada en comparación con un grupo control. La electroforesis reveló la presencia de los GAGs esperados en cada tipo de MPS y la actividad enzimática fue deficiente en los 12 pacientes estudiados. Conclusiones: La aplicación de los métodos anteriores en pacientes con MPS es una poderosa herramienta a utilizar como diagnóstico.

Palabras clave: Mucopolisacaridosis glucosaminoglucanos actividad enzimática.

2002-12-24   |   4,199 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 57 Núm.12. Diciembre 2000 Pags. 697-704 Bol Med Hosp Infant Mex 2000; 57(12)