Fragmento

Introducción: La enfermedad de Fabry, llamada también de Anderson-Fabry, Morbus Fabry o angioqueratoma corporis difuffusum universale es una rara enfermedad hereditaria, de carácter recesivo, ligada al cromosoma X con afectación sistémica, multiorgánica, con diferentes e inusuales manifestaciones clínicas y que es causada por uno o varios defectos en el gen que codifica a la enzima lisosomal a-galactosidasa “A” (a-GAL)^1,2 . El déficit en la actividad de esta enzima tiene como consecuencia disminución en la capacidad para catabolizar, en el interior de los lisosomas, a los glicoesfingolípidos con residuos terminales a-galactosil, principalmente globotriaosilceramida 3 (GL3) ^3,4,5, es una enfermedad progresiva, crónico-degenerativa, de almacenamiento intralisosomal y en el curso del tiempo estos depósitos de GL3 se acumulan en el endotelio vascular y en los tejidos viscerales del organismo, esta acumulación protruye hacia la luz de los vasos⁶ y el factor isquémico resultante es el principal evento fisiopatológico que explica la sintomatología y la patología de esta enfermedad. De esta manera, los pacientes afectados por la enfermedad de Fabry tienen una expectativa de vida reducida (media 48.53 años con IC 45.99-51.07) ⁷, así como la calidad de su existencia, ocurriendo la muerte en la cuarta o quinta década de la vida, siendo las principales causas de muerte insuficiencia renal terminal, hasta antes del advenimiento de terapia sustitutiva para la función renal con procedimientos dialíticos o trasplante renal, otras causas de muerte son de origen cardiológico o cerebral.

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2006-07-12   |   4,598 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 1 Núm.1. Enero-Abril 2004 Pags. 3-7 Bol Med UAS 2004; 1(1)