Autores: Chapa Téllez Rubén, Baez Reyes María del Rocio, López Jaime, Rodríguez Ballesteros Raúl, Pliego Pérez Alejandro Roberto, Quirarte Medina Manuel
Femenino de 24 años, sana, dos hijos previos sanos, sin antecedentes importantes con embarazo 32.4 semanas de gestación producto de segundo matrimonio, canalizada a tercer nivel de atención por feto con alteraciones cerebrales importantes. Se realiza ultrasonido diagnóstico con hallazgos compatibles con holoprosencefalia semilobar y pie equinovaro bilateral. Se aborda multidisciplinariamente practicándose amniocentesis citogenética con resultado de un mosaico de trisomía 13. Mediante parto normal se obtiene recién nacido muerto cuyo estudio posmortem reporta: holoprosencefalia semilobar, dismorfias menores y hematopoyesis extramedular hepática. Se otorga asesoría genética y apoyo sicológico egresándose sin complicaciones. La holoprosencefalia es una anomalía intracraneal compleja producida por separación incompleta del prosencéfalo en la formación de hemisferios cerebrales y estructuras Diencefálicas. Su etiología es diversa predominando alteraciones cromosómicas (50-60%) correspondiendo 50 a 75% de los casos a una trisomía 13 regular y menos de 20% de éstos corresponden a mosaicos y translocaciones. Se presenta el caso por la baja frecuencia de esta patología al nacimiento y la importancia de la correlación fenotipo-cariotipo.
Palabras clave: Diagnóstico prenatal holoprosencefalia semilobar trisomía 13.
2006-09-14 | 6,462 visitas | Evalua este artículo 0 valoraciones
Vol. 60 Núm.4. Julio-Agosto 2006 Pags. 269-273 Rev Sanid Milit Mex 2006; 60(4)