Resumen

Femenino de 24 años, sana, dos hijos previos sanos, sin antecedentes importantes con embarazo 32.4 semanas de gestación producto de segundo matrimonio, canalizada a tercer nivel de atención por feto con alteraciones cerebrales importantes. Se realiza ultrasonido diagnóstico con hallazgos compatibles con holoprosencefalia semilobar y pie equinovaro bilateral. Se aborda multidisciplinariamente practicándose amniocentesis citogenética con resultado de un mosaico de trisomía 13. Mediante parto normal se obtiene recién nacido muerto cuyo estudio posmortem reporta: holoprosencefalia semilobar, dismorfias menores y hematopoyesis extramedular hepática. Se otorga asesoría genética y apoyo sicológico egresándose sin complicaciones. La holoprosencefalia es una anomalía intracraneal compleja producida por separación incompleta del prosencéfalo en la formación de hemisferios cerebrales y estructuras Diencefálicas. Su etiología es diversa predominando alteraciones cromosómicas (50-60%) correspondiendo 50 a 75% de los casos a una trisomía 13 regular y menos de 20% de éstos corresponden a mosaicos y translocaciones. Se presenta el caso por la baja frecuencia de esta patología al nacimiento y la importancia de la correlación fenotipo-cariotipo.

Palabras clave: Diagnóstico prenatal holoprosencefalia semilobar trisomía 13.

2006-09-14   |   6,342 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 60 Núm.4. Julio-Agosto 2006 Pags. 269-273 Rev Sanid Milit Mex 2006; 60(4)