Resumen

Además de los 3000 millones de pares de bases del DNA nuclear, cada célula humana contiene múltiples copias de un genoma de 16 569 pares de bases contenido en la mitocondria, denominado DNA mitocondrial. Esta organela es de vital importancia ya que en ella se produce más del 80% de la energía celular. Cualquier disfunción en estos procesos puede generar una citopatía mitocondrial, como es la encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y apoplejía. Se ha reportado que las mutaciones más frecuentemente asociadas a MELAS, se deben a transiciones en el RNA de transferencia de leucina, por lo que se vería afectada toda la síntesis de proteínas codificadas por el genoma mitocondrial, involucradas en la cadena respiratoria y fosforilación oxidativa, y por ende la producción de ATP. Dadas las características propias de la mitocondria como son la heteroplasmia y segregación mitótica, la presentación clínica de estas citopatías es muy heterogénea, lo que lleva a dificultades en el diagnóstico clínico.

Palabras clave: Mitocondria mutación citopatía mitocondrial encefalomiopatía mitocondrial acidosis láctica apoplejía enfermedades mitocondriales.

2006-10-10   |   4,270 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 19 Núm.1. Enero-Marzo 2006 Pags. 51-55 Médicas UIS 2006; XIX(1)