Resumen

El síndrome de Bernard-Soulier es un defecto en la adhesión de las plaquetas que se distingue clínicamente por episodios hemorrágicos de localización cutáneo-mucosa. El padecimiento se manifiesta en la infancia, como: epistaxis, equimosis, metrorragias, gingivorragias y sangrados gastrointestinales. Tiene patrón autosómico recesivo, con frecuencia de un caso por cada millón de personas. Las principales alteraciones en las plaquetas son su gran tamaño y la nula o deficiente capacidad de adhesión a las células endoteliales, debido a la ausencia o disfunción del complejo Ib/IX/V. Las pruebas para el diagnóstico de laboratorio de esta enfermedad son: agregación plaquetaria con agonistas como la ristocetina y la investigación por citometría de flujo de los marcadores CD42a, CD42b, CD42c y CD42d, los cuales permiten confi rmar la sospecha clínica.

Palabras clave: Bernard-Soulier agregación plaquetaria citometría de flujo.

2006-10-17   |   3,564 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 8 Núm.31. Julio-Agosto 2006 Pags. 105-110 Med Univer 2006; 8(31)