Resumen

El síndrome de Kabuki es una enfermedad extremadamente rara, con las siguientes características: dismorfia facial, fisuras palpebrales alargadas con ligera eversión de los párpados inferiores, orejas prominentes, anormalidades esqueléticas, talla baja, retraso mental y del crecimiento. Se presenta el caso clínico de una niña con esta afección, sin transmisión genética; es el primer paciente informado y publicado en México.

Palabras clave: Dismorfia facial síndrome de Kabuki eversión de párpados talla baja.

2007-01-18   |   2,993 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 27 Núm.6. Noviembre-Diciembre 2006 Pags. 349-351 Acta Pediatr Méx 2006; 27(6)