Variante termolabil de la metilentetrahidrofolato-reductasa (MTHFR):

¿Factor de riesgo trombótico? 

Autores: Castañón M.M., Genoud V., Gamba C., Quintana I.

Resumen

La metilentetrahidrofolato-reductasa (MTHFR) es una de las enzimas involucradas en el metabolismo de la homocisteína (Hcy). Los niveles elevados de Hcy constituyen un importante factor de riesgo aterotrombótico. La sustitución C677T en el gen de la MTHFR resulta en una variante termolábil con actividad enzimática disminuida, que ha sido asociada con hiperhomocisteinemia moderada y riesgo de enfermedad vascular. Sin embargo, aún existen controversias respecto del grado de ambas asociaciones. Objetivos: a) Estudiar la relación entre la concentración plasmática de Hcy y la presencia del polimorfismo C677T. b) Determinar si este polimorfismo constituye un factor de riesgo independiente para trombosis venosa (TV). Se evaluaron pacientes con TV sin otras patologías asociadas y se excluyeron aquellos con factores de riesgo trombótico establecidos (Grupo Tr, n=82). Como grupo control (Grupo C, n=50) se estudiaron individuos sanos, con distribución etárea y de sexos similar al Grupo Tr. Se determinaron los niveles de Hcy (ELISA) y el genotipo en la posición 677 de la MTHFR (PCR). Los niveles de Hcy en presencia o ausencia del polimorfismo no mostraron diferencias significativas. La frecuencia del alelo T resultó 0,49 y 0,41 en el Grupo T y C respectivamente y no se observó diferencias en la distribución genotípica entre los dos grupos. No se encontró asociación entre el polimorfismo C677T y los niveles de Hcy. La presencia de la variante termolábil no resultó factor de riesgo para la trombosis venosa.

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2007-01-23   |   4,323 visitas   |   2 valoraciones

Vol. 2 Núm.1. Abril 2003 Pags. Qviva 2003; 2(1)