Resumen

Introducción: El síndrome de Angelman es una enfermedad neurogenética ocasionada por una deleción del cromosoma 15q11 - q13 hasta en 75% de los casos. Se caracteriza por retardo global moderado a severo del neurodesarrollo, facies peculiar de felicidad, marcha atáxica y crisis convulsivas de difícil control. Caso clínico: Se presenta la evolución de un paciente masculino desde los 18 meses de edad hasta los cinco años con retardo en el neurodesarrollo y epilepsia de difícil control, el cual fue manejado como parálisis cerebral infantil y síndrome de Lennox - Gastaut; en el que no se integró el diagnóstico de síndrome de Angelman hasta los 36 meses de edad. Conclusión: El síndrome de Angelman es una enfermedad poco frecuente; en México se desconoce su incidencia y en muchas ocasiones no se integra el diagnóstico por falta de sospecha de la enfermedad, por lo que hay que tener presente las características clínicas típicas del síndrome para realizar un diagnóstico oportuno y brindar un seguimiento adecuado desde el punto de vista pediátrico, neurológico y genético.

Palabras clave: Síndrome de Angelman crisis convulsivas en neurodesarrollo.

2002-12-27   |   11,911 visitas   |   2 valoraciones

Vol. 59 Núm.2. Febrero 2002 Pags. 112-117 Bol Med Hosp Infant Mex 2002; 59(2)