Resumen

Introducción: La cistinosis es un error innato del metabolismo de carácter autosómico recesivo de frecuencia baja (1:200 000-326440), que provoca daño renal irreversible. Caso clínico: Se presenta a un niño de cinco años de edad que inició su padecimiento a los 18 meses de edad con glucosuria, aminoaciduria, fosfaturia, proteinuria, talla baja y raquitismo hipofosfatémico que se diagnosticó como síndrome de Fanconi. Tres años después presentó daño renal con incremento de creatinina sérica, depósitos de cistina en córnea y tamiz metabólico con aminoaciduria intensa, se confirmó el diagnóstico de cistinosis. Se le dio tratamiento con cisteamina, medicamento que favorece el metabolismo adecuado de la cistina y evita el almacenamiento anormal, el cual se consiguió en Estados Unidos de Norteamérica y presentó disminución franca de los depósitos de cistina en la córnea. Conclusión: Se presenta el caso por lo representativo del cuadro y por la asociación de cistinosis en 11 pacientes con síndrome de Fanconi.

Palabras clave: Cistinosis síndrome de Fanconi falla renal raquitismo.

2002-12-28   |   1,555 visitas   |   Evalua este artículo 1 valoraciones

Vol. 59 Núm.4. Abril 2002 Pags. 240-245 Bol Med Hosp Infant Mex 2002; 59(4)