Resumen

Introducción. El síndrome de Menkes es un padecimiento secundario a disfunción en la proteína transportadora de cobre con acumulación anormalmente baja de éste en cerebro e hígado, y daño neurológico progresivo. Se presenta el caso por la baja frecuencia de la entidad (1:35 000-250,000 nacidos vivos) y por lo representativo del cuadro. Caso clínico. Lactante masculino de seis meses de edad, que inicia al mes de vida con dificultad para la deglución; a los cuatro meses retardo en el desarrollo psicomotor, hipopigmentación generalizada, hipotonía, hipotermia, cabello delgado, quebradizo y escaso. Con antecedente de dos hermanos finados con las mismas características. Cobre sérico bajo 40 mg/mL (normal 700-1759 mg/mL) y ceruloplasmina baja 2 mg/dL (normal 20 a 60 mg/dL). Angiorresonancia cerebral con atrofia cortical, vasos sanguíneos tortuosos y huesos wormianos; examen de cabello con pili torti. Con lo anterior se estableció el diagnóstico de síndrome de Menkes. Su evolución fue desfavorable, se complicó con infecciones y falleció a los 10 meses de edad. No se realizó estudio anatomopatológico. Conclusión. Ante la sospecha clínica de enfermedad de Menkes, se debe determinar cobre sérico y ceruloplasmina, además del estudio microscópico de cabello para buscar pili torti para corroborar el diagnóstico, el cual si se realiza de forma temprana favorece un oportuno asesoramiento genético y el tratamiento sustitutivo con histidina de cobre.

Palabras clave: Síndrome de Menkes metabolismo del cobre.

2002-12-30   |   4,212 visitas   |   2 valoraciones

Vol. 59 Núm.6. Junio 2002 Pags. 365-371 Bol Med Hosp Infant Mex 2002; 59(6)