Disqueratosis congénita:

presentación de un caso clínico 

Autores: Ninomiya Inés Silvia, Castagnino Norma, Mavromatópulos Elizabeth, Rivas María, Basack Nora, Gómez Raccio Andrea

Resumen

La disqueratosis congénita o síndrome de Zinsser Egman-Cole es una forma muy poco frecuente de dermatosis que se caracteriza por hiperpigmentación reticulada cutánea, distrofia de faneras, leucoplasia premaligna de la mucosa oral y pancitopenia progresiva. El objetivo de este trabajo fue la presentación de un paciente de sexo masculino, actualmente de 8 años, que consultó por anemia ferropénica, trastornos tróficos de piel y mucosas, leucoplasia severa de lengua y disfagia para sólidos-semisólidos, a quien se hizo diagnóstico inicial de síndrome de Plummer-Vinson por la presencia de membranas esofágicas altas. La persistencia de la clínica con la aparición de hiperpigmentación reticulada en cuello y tronco y leucopenia progresiva hizo sospechar esta patología que fue confirmada por el estudio genético correspondiente.

Palabras clave: Disqueratosis leucoplasia gen DKC1 hiperpigmentación.

2007-04-05   |   10,722 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 104 Núm.5. Septiembre-Octubre 2006 Pags. 441-444 Arch Argent Pediatr 2006; 104(5)