Diagnóstico y portación de agammaglobulinemia ligada al cromosoma X en una familia

Autores: Arnaldez Fernanda, Danelian Silvia, Bezrodnik Liliana

Resumen

Las agammaglobulinemias constituyen el 10% de las inmunodeficiencias primarias. La forma de transmisión en 80% de los casos está ligada al cromosoma X. Su presentación clínica puede ser muy heterogénea. A los 18 meses, el 90% de los afectados ha padecido alguna infección grave como neumonía, sinusitis, meningoencefalitis, artritis, diarrea, piodermitis o poliomielitis. El diagnóstico se fundamenta en la sospecha clínica, los antecedentes familiares, la presencia de hipogammaglobulinemia y ausencia de linfocitos B en sangre periférica. Actualmente es posible realizar diagnóstico de certeza en aquellos pacientes con hipogammaglobulinemia en los que se sospecha alguna de estas entidades a través de la detección de mutaciones en el gen Btk por medio de técnicas de biología molecular. El objetivo de nuestra presentación es comunicar a una familia, en la cual, tras el diagnóstico del caso índice, se detectó a otro niño afectado con una forma de presentación clínica y de laboratorio atípica. La pesquisa familiar permitió el diagnóstico de portación en la madre y dos hermanas.

Palabras clave: Agammaglobulinemia inmunodeficiencia primaria.

2007-04-11   |   2,068 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 104 Núm.1. Enero-Febrero 2006 Pags. 39-43 Arch Argent Pediatr 2006; 104(1)