Fragmento

Introducción El síndrome de Walker-Warburg es una entidad rara, caracterizada por lisencefalia, hidrocefalia, anomalías de la fosa posterior, distrofia muscular y malformaciones oculares. Se transmite de manera autosómica recesiva y su reconocimiento es importante para una adecuada consejería genética, dado el riesgo del 25% en cada nuevo embarazo. A continuación presentamos un caso. Presentación del caso Se trata de un recién nacido de sexo masculino, producto de la cuarta gestación de una madre de 40 años (G4P1C1A1M1). El producto del primer embarazo presentó hidrocefalia congénita con labio leporino y paladar hendido y falleció a los 3 días de nacido. El tercer embarazo culminó en aborto espontáneo a los 4 meses de gestación. A la semana 30 de gestación del cuarto embarazo se practicó ecografía obstétrica que mostró importante hidrocefalia, por lo cual se programó a la madre para cesárea. Se obtuvo un recién nacido cianótico, hipotónico y sin esfuerzo respiratorio. Requirió oxígeno a presión positiva con ambú y se logró una respuesta adecuada. El niño pesó 3.600 g y tenía 50 cm de talla y 44 cm de perímetro cefálico. En su examen de ingreso a la Unidad Neonatal se encontró macrocefalia, fontanela anterior amplia y llena, diastasis de suturas, hipotonía generalizada, exoftalmos derecho y microoftalmia izquierda.

Palabras clave: Síndrome de Walker-Warburg lisencefalia hidrocefalia anomalías de la fosa posterior distrofia muscular malformaciones oculares.

2007-05-29   |   4,449 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 44 Núm.1. Enero-Marzo 2003 Pags. Univ Méd Bogotá Colombia 2003; 44(1)