Resumen

El síndrome de Beckwith Weidemann (SBW) es uno de los síndromes de sobrecrecimiento, sus manifestaciones más frecuentes son la macrosomia, los defectos de pared abdominal, la macroglosia y la hipoglicemia neonatal temprana. Su diagnóstico temprano es importante para el manejo de los bajos niveles séricos de glucosa, los cuales se asocian a retardo del desarrollo psicomotor posterior. Los pacientes con este síndrome tienen un riesgo mayor de desarrollar neoplasias especialmente tumor de Wilms. La etiología de esta entidad es la alteración en los patrones de metilación de los alelos en el 11p15.5 de genes que regulan el crecimiento y la división celular. El seguimiento de estos pacientes es necesario por el riesgo aumentado que tienen de desarrollar neoplasias, especialmente en quienes se presenta hemihipertrofia y nefromegalia.

Palabras clave: Síndrome de Beckwith Weidemann (SBW) macrosomia macroglosia hipoglicemia neonatal.

2007-05-31   |   1,258 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 43 Núm.2. Abril-Junio 2002 Pags. Univ Méd Bogotá Colombia 2002; 43(2)