El estudio de enfermos con presentaciones clÃnicas atÃpicas ha sido el paso inicial para la identificación de un alto porcentaje de las enfermedades monogénicas, incluyendo las pocas etiologÃas primarias conocidas de la aterosclerosis. El éxito resulta de la interacción de un investigador clÃnico capaz de distinguir las caracterÃsticas especiales del caso con un investigador básico que tenga los recursos suficientes para identificar el defecto causal. Asà fue como se identificó la hipercolesterolemia familiar y la Enfermedad de Tangier. A esta lista se unen los defectos de la proteÃna relacionada con el receptor LDL tipo 6 (LRP6) como una causa potencial de aterosclerosis,1 informada en marzo del 2007 en Science. La identificación del caso fue realizada en Teherán y los estudios moleculares fueron resultado de la colaboración de la Universidad de Teherán con la Universidad de Yale. El hallazgo abre nuevas lÃneas de investigación para conocer la función de LRP6. Es una prueba más de la conveniencia de la colaboración entre investigadores clÃnicos y básicos.
2007-06-01 | 1,762 visitas | Evalua este artÃculo 0 valoraciones
Vol. 59 Núm.2. Marzo-Abril 2007 Pags. 98-102 Rev Invest Clin 2007; 59(2)