Resumen

Introducción: Homocistinuria es la segunda causa de aminoacidopatías, después de fenilcetonuria. Se hereda en forma autosómica recesiva. El defecto está en el cromosoma 21 q 22.3. Incidencia: 1:300000 a 1:60000. Es un trastorno del metabolismo de la metionina con aumento de homocisteína, y alteraciones en ojos y sistema nervioso central, cardiovascular y esquelético. Casos clínicos: Mujeres de 9 a 11 años, con retardo psicomotor, pérdida de la agudeza visual y actividad motora, subluxación de cristalino, nistagmo, mala oclusión dentaria, prognatismo, escápulas aladas, aracno y clindactilia, genuvalgo, pie cavo, ataxia y signo de Romberg postivio. Tamiz metabolico: Caso 1: metionina 1194 (normal 7-47 ng/mL), B12 1167 (normal 220-960 pg/mL), folatos 20-7.2 (normal 3-17 ng/mL). Caso 2: metionina 180-1740, vitamina B12: 1749 y 1744, folatos 3. Tratamiento: piridoxina, folatos, vitamina C, B12 y aspirina. Evolución estable. Conclusión: El diagnóstico oportuno de homocistinuria previene complicaciones.

Palabras clave: Homocistinuria metionina homocisteina síndrome de Marfan.

2007-06-04   |   1,100 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 63 Núm.5. Septiembre-Octubre 2006 Pags. 326-331 Bol Med Hosp Infant Mex 2006; 63(5)