Resumen

La epilepsia es una característica heterogénea tanto clínica como genéticamente. En las epilepsias sintomáticas e idiopáticas se ha descrito una contribución genética definitiva. En algunas de estas formas se ha identificado alta concordancia entre gemelos idénticos, evidenciando el papel fuerte de la genética en su etiología. A pesar de que en los tipos más comunes de epilepsia aún falta identificar variantes genéticas, ya hay varios tipos de las llamadas epilepsias Mendelianas donde diferentes genes con sus mutaciones han sido identificadas como causales de diferentes tipos de tales desórdenes. Estos hallazgos, en la mayoría de los casos han servido como el inicio del entendimiento de los eventos moleculares y fisiológicos implicados en aquellas epilepsias. Estos hallazgos también han servido para posibilitar el ofrecimiento de la consejería genética con mayor precisión que hace unos pocos años. Esto pretende aconsejar acerca del riesgo de recurrencia cuando se ha identificado un familiar afectado como portador de una variante genética dada. Tal consejo debe darse en forma responsable, considerando siempre los beneficios clínicos y teniendo en cuenta las posibles implicaciones sicológicas que ello podría tener sobre el aconsejado y sus familiares. Es necesario enfatizar que el reporte es una estimación del riesgo, no un juicio absoluto y determinante.

Palabras clave: Epilepsia genética.

2007-06-11   |   823 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 22 Núm.4. Diciembre 2006 Pags. 384-388 Acta Neurol Colomb 2006; 22(Sup 1:1)