Resumen

La disostosis espondilocostal pertenece a un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por un defecto de segmentación vertebral múltiple con alteraciones costales ligadas a un gen ubicado en el cromosoma 19q 13.1-q 13.3. Las alteraciones de importancia para el pronóstico son insuficiencia respiratoria restrictiva, malformaciones cardíacas congénitas complejas y defectos del cierre del tubo neural. Se describe el caso de preescolar masculino de 3 años de edad quien es referido de la consulta de pediatría, por deformidad en tórax y cadera desde el nacimiento. Sin antecedentes familiares. Al nacimiento se diagnosticó mielomeningocele. Hallazgos clínicos: Peso: 10Kg. (< P3), Talla: 83cms (< P3), CC: 49cms (P50/25). Luce macrocefálico, con tórax asimétrico, dificultad respiratoria, escoliosis toraco-lumbar marcada. Pie equino-varo bilateral. Rx de tórax: Bifurcación ósea en 5to y 6to arcos costales derechos, escoliosis dorsolumbar. RM de columna vertebral: Vértebras del segmento dorso-lumbo-sacro del tipo hemivértebra, discreta escoliosis izquierda, ausencia de fusión de elementos posteriores.

Palabras clave: Disostosis espondi locostal defecto segmentación vertebral múltiple tronco corto.

2007-06-11   |   4,787 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 38 Núm.2. Julio-Diciembre 2007 Pags. 46-50 Rev Soc Med Quir Hosp Emerg Perez de Leon 2007; 38(2)