Resumen

Antecedentes: La enfermedad de Gaucher es el padecimiento lisosomal más frecuente. Es un defecto hereditario autosómico recesivo del metabolismo de los glucoesfingolípidos. Se debe a la deficiencia de glucosilceramidasa, que conduce a la acumulación de glusosilceramida (glucocerebrósidos), principalmente en las células del sistema monocito-macrófago, dando manifestaciones clínicas por depósito en distintos tejidos y por la activación crónica de los macrófagos. Objetivo: Revisar la literatura reciente sobre la forma neuropática crónica de esta enfermedad y su tratamiento con la enzima recombinante humana, así como presentar un caso a propósito. Material y métodos: Revisión de la literatura mediante Ovid y obtención de los artículos completos relacionados. Presentación del caso clínico, hallazgos de laboratorio y de estudios histopatológicos. Conclusión: Su detección oportuna es muy importante para evitar daño a diferentes órganos, ya que se cuenta en la actualidad con la enzima recombinante humana.

Palabras clave: Enfermedad de Gaucher neuronopática tipo III tratamiento con enzima recominante humana.

2007-08-03   |   2,598 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 8 Núm.3. Mayo-Junio 2007 Pags. 261-273 Rev Mex Neuroci 2007; 8(3)