Melanoma familiar

Autor: Martínez Peñalver Isabel

Fragmento

La predisposición genética al cáncer implica que un gran número de personas tengan un riesgo mayor de cáncer a causa de sus antecedentes familiares. Las formas hereditarias del cáncer representan alrededor del 5% de las neoplasias humanas. En la actualidad son más de 25 los cánceres familiares conocidos y en la mayoría de ellos está identificado y clonado el gen responsable; se conoce su función, lo cual permite hacer estudios diagnósticos presintomáticos. El riesgo a desarrollar un melanoma familiar es variable según el grado de penetrancia de los 3 genes de susceptibilidad que son CMM1, CMM2 y CDK4, oscilando entre el 38 y el 75% de las personas afectadas. Hay tumores debidos a mutaciones en protooncogenes como sucede con el melanoma maligno familiar (MMF) debido a la mutación del CDK4 (p16), donde sólo es necesaria la mutación de un solo gen para que se desarrolle el tumor, de ahí la herencia dominante con una penetrancia prácticamente completa.

Palabras clave: .

2003-01-03   |   1,234 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 16 Núm.3. Septiembre-Diciembre 2000 Pags. 206-207. Rev Cubana Oncol 2000; 16(3)