Resumen

Objetivos: La acondroplasia es una de las causas más frecuentes de baja talla extrema. El objetivo del trabajo fue evaluar retrospectivamente los problemas clínicos en una muestra de pacientes seguidos en una misma institución. Métodos: Fueron incluidos los pacientes seguidos en el consultorio del Servicio de Crecimiento y Desarrollo del Hospital Nacional de Pediatría “Prof. Dr. J. P. Garrahan” desde marzo de 1992 hasta diciembre de 1998, con diagnóstico de acondroplasia, de acuerdo a los criterios de diagnóstico clínicos y radiológicos, a través de la revisión de las historias clínicas. Las variables estudiadas fueron edad del diagnóstico, presencia de casos familiares, edad de cumplimiento de las pautas de desarrollo motor y del lenguaje, ocurrencia de enfermedades respiratorias, hipoacusia, cifosis, complicaciones neurológicas e intervenciones neuroquirúrgicas. Resultados: Se analizaron los datos de 96 pacientes con acondroplasia (50 varones). En 44 se reconoció la edad del diagnóstico: 23 en el período prenatal por ecografías (52.3%) y 15 (34.1%), en el primer mes de vida. El número de casos familiares fue de 11 (11.45%) y los restantes por mutación de novo. En 58 pacientes (60.6%) se encontraron antecedentes de otitis media a repetición. Los niños con antecedentes de eventos respiratorios fueron: 35 (36.2%) con bronquitis obstructiva a repetición, 23 (24.5%) con neumonía y 33 (34%) con ronquido nocturno. De 50 pacientes evaluados entre los 9 y 24 meses, 28 de ellos (56%) presentaron cifosis rígida, que se resolvió con la deambulación, ninguno requirió cirugía. La edad mediana en la cual 46 pacientes cumplieron la marcha independiente fue de 18 meses. La evaluación del lenguaje en 47 demostró retraso en 19 (40,4%). Diez pacientes (11.45%) requirieron tratamiento neuroquirúrgico: 9 cirugía descompresiva del foramen magnum y 1, laminectomía lumbar. Tres pacientes fallecieron por insuficiencia respiratoria. Los datos de la estatura de 96 pacientes se graficaron en los estándares específicos, 56 de ellos (58%) se ubicaron por debajo del percentilo 50. Conclusión: Este estudio provee datos de la frecuencia de hallazgos clínicos en los pacientes acondroplásicos seguidos en una misma institución. El retraso motor y del lenguaje y la frecuencia de otitis a repetición en los primeros años de vida requieren un cuidadoso control pediátrico. El porcentaje y la edad de los niños que requirieron cirugía descompresiva de la estrechez cervicomedular son comparables a los referidos por otros centros. Los datos de crecimiento mostraron una tendencia a distribuirse en la mitad inferior de los estándares de crecimiento. Los pacientes con acondroplasia están expuestos a una muy variada gama de complicaciones, algunas de ellas de gravedad. Su conocimiento por parte del pediatra, su detección oportuna y la atención multidisciplinaria de los problemas pueden contribuir al mejoramiento de la salud en general y de la calidad de vida de estos pacientes.

Palabras clave: Acondroplasia manifestaciones neurológicas compresión cervicomedular corta estatura.

2007-09-07   |   1,986 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 98 Núm.6. Noviembre-Diciembre 2000 Pags. 368-375 Arch Argent Pediatr 2000; 98(6)