Miopatía múltiple tanatofórica por alteraciones proteicas severas en una familia:

Estudio del caso 

Autores: Tejeda Moreno Víctor Antonio, Coral Vázquez Ramón Mauricio, Salamanca Gómez Fabio

Resumen

Estudiamos una familia formada por ocho miembros, en cuyos hijos encontramos miopatía tanatofórica, debida a alteraciones proteicas múltiples. Se realizaron estudios de inmunofluorescencia y moleculares, que confirmaron el diagnóstico.

Palabras clave: Distrofia muscular o miopatía seis miembros afectados tanatofórica.

2007-09-11   |   1,455 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 12 Núm.2. Abril-Junio 2006 Pags. 61-68 Calimed 2006; 12(2)