Resumen

El síndrome de Rett es un grave proceso del desarrollo neurológico que afecta exclusivamente mujeres, se considera una enfermedad monogénica dominante ligada al cromosoma X debida a mutaciones en el gen MECP2 codificador de la proteína 2 de unión a metil-CpG. La paciente fue normal hasta los 18 meses de vida cuando inició con deterioro en sus destrezas psicomotoras: marcha atáxica y pérdida del movimiento intencionado de las manos; alteración social y de conducta con autismo infantil y retardo mental importante. Esta enfermedad suele, frecuentemente, estar mal diagnosticada como autismo o parálisis cerebral y carece de tratamiento específico.

Palabras clave: Síndrome de Rett microcefalia retraso mental trastorno autístico.

2007-11-28   |   4,060 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 78 Núm.3. Julio-Septiembre 2007 Pags. 228-230 Arch Pediatr Urug 2007; 78(3)