Fragmento

Introducción En 1866, el médico inglés John Langdon Haydon Down, al referirse a un determinado tipo de retardo mental (RM), intentó describir el aspecto común de un 10% de sus pacientes con RM. Las hendiduras palpebrales hacia arriba y la facies aplanada lo llevaron a acuñara el término “mongolismo”, por su similitud con ciertos rasgos asiáticos. Este parecido es coincidental y el término debería abandonarse dado que niños de cualquier grupo étnico pueden presentar el síndrome de Down (SD). En 1958, casi 100 años después de la descripción original, Jerome Lejeune, un genetista francés, descubrió que el SD respondía a una anomalía cromosómica. El SD o trisomía del cromosoma 21 (T21) fue entonces el primer síndrome de origen cromosómico descripto y es la causa más frecuente de RM identificable de origen genético. A pesar de su prolongada historia, recién en la segunda mitad del siglo XX se lograron grandes avances científicos, como la identificación de las distintas variantes citogenéticas responsables del cuadro, la mayor precisión en su delineación clínica y su historia natural. Todo ello ha brindado un marco más apropiado para la atención médica de estos individuos y la asesoría a sus familiares.

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2008-05-20   |   2,632 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 106 Núm.3. Mayo-Junio 2008 Pags. 249-259 Arch Argent Pediatr 2008; 106(3)