Hemoglobinopatía H:

Comunicación de un caso identificado en Monterrey, Nuevo León 

Autores: Ruiz Delgado Guillermo J, Vázquez Garza Eduardo, Ibarra Cortés Bertha, Perea Díaz Francisco Javier, Gómez Almaguer David

Resumen

Los síndromes talasémicos hereditarios se distinguen por deficiencias variables en la producción de las cadenas de hemoglobina normal, en nuestro país la talasemia beta es la más frecuente. Existen pocos registros de casos de talasemia alfa. Se comunica el caso de una paciente con talasemia alfa con hemoglobina H en Monterrey, Nuevo León. El estudio molecular de los genes de cadenas alfa identificó el alelo - SEA de talasemia alfa 1. La enfermedad por hemoglobina H es infrecuente en nuestro país, aunque clínicamente es más grave. Cuando aparece se observan precipitados eritrocitarios de Hb H y la Hb A2 en valores disminuidos. El diagnóstico de talasemia debe incluirse como posibilidad diagnóstica en el paciente con microcitosis o hipocromía eritrocítica, con o sin anemia.

Palabras clave: Síndromes talasémicos talasemia alfa y beta hemoglobina H.

2008-05-23   |   1,646 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 24 Núm.1. Enero-Febrero 2008 Pags. 76-78 Med Int Mex 2008; 24(1)