Resumen

La leucodistrofia metacromática es una enfermedad neurometabólica de almacenamiento lisosomal producida por la deficiencia de la enzima arilsulfatasa A. Esto provoca la acumulación de sulfátidos en los riñones y en el sistema nervioso central. Esta enfermedad tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. Desde el punto de vista clínico se reportan la forma infantil tardía, juvenil y adulta. Se presenta una paciente de 7 días de nacida, con succión pobre, hipotonía y opistótonos en ocasiones. Se realizó punción lumbar y Tomografía Axial Computarizada de cráneo conduciendo a la sospecha clínica de leucodistrofia metacromática. El estudio bioquímico incluyó pruebas metabólicas cualitativas y la cuantificación de la actividad enzimática. Las determinaciones cualitativas indicaron presencia de azúcares reductores, aminoaciduria y aminoacidemia. El valor de actividad de la enzima arilsulfatasa A correspondió con el 25% del control sano, confirmando la sospecha y el diagnóstico clínico de esta enfermedad.

Palabras clave: Leucodistrofia metacromática actividad enzimática enzima arilsulfatasa A.

2008-06-04   |   2,010 visitas   |   Evalua este artículo valoraciones

Vol. 4 Núm.3. Mayo-Junio 2008 Pags. 1-4 Arch Med 2008; 4(3)