Enfermedad de orina a jarabe de arce

Autores: Albornoz G, Meritano Javier, Solana Claudio L, Amartino Hernán

Resumen

Las enfermedades metabólicas pueden presentarse con síntomas, signos y laboratorios inespecíficos, que si no se consideran entre los diagnósticos diferenciales pueden retrasar el diagnóstico de estos pacientes, lo que lleva a un alto grado de secuelas neurológicas o muerte en etapas tempranas. La enfermedad de Orina a Jarabe de Arce es una enfermedad metabólica de baja incidencia caracterizada por la acumulación de niveles tóxicos de valina, isoleucina y principalmente leucina. Se presenta un paciente sin antecedentes que a los 11 días de vida comienza con mala actitud alimentaria, letargia y fontanela tensa. Descartadas las causas infectológicas se realizó un screening para enfermedades metabólicas. Se diagnosticó Leucinosis (Enfermedad de orina con olor a Jarabe de Arce) y se inició el tratamiento con restricción de leucina, valina e isoleucina en la dieta. A los pocos días del tratamiento el paciente mostró evidencias de mejoría clínica y en los parámetros de laboratorio.

Palabras clave: Enfermedades metabolicas leucinosis aminoácidos ramificados tratamiento dietario.

2008-07-31   |   2,791 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 27 Núm.2. Abril-Junio 2008 Pags. 89-94. Rev Hosp Mat Inf Ramón Sardá 2008; 27(2)