Resumen

Dentro de los errores innatos del metabolismo se encuentran las enfermedades de almacenamiento lisosomal o enzimopatías lisosomales, las cuáles se caracterizan por un déficit enzimático específico, la excreción de metabolitos por la orina y la acumulación de los compuestos no degradados en diferentes órganos y tejidos que ocasionan la disfución de éstos. Tienen un patrón de herencia autosómico recesivo, excepto para la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Hunter en las que el patrón de herencia está ligado al cromosoma X. Estas enfermedades tienen una baja incidencia en general, aunque hay poblaciones donde algunas de ellas tienen una alta incidencia. Su importancia radica en la magnitud que representan como problema de salud, por la pobre calidad de vida de esos pacientes, así como su fallecimiento prematuro, motivo por el cual hay que evitar los nacimientos de nuevos niños afectados.

Palabras clave: Errores innatos del metabolismo/diagnóstico enfermedades por almacenamiento lisosómico/genética técnicas y procedimientos diagnósticos.

2003-01-10   |   1,990 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 74 Núm.1. Enero-Marzo 2002 Pags. 68-76. Rev Cubana Pediatr 2002; 74(1)