Resumen

Se ofrece una revisión actualizada sobre el síndrome de Rett, un trastorno neurodegenerativo con un cuadro clínico característico. Ocurre solo en niñas, la mayoría de los casos son esporádicos y es genéticamente determinado. Recientemente se ha hallado en pacientes estudiando la proteína MECP2, que codifica el gen en la banda 8 de la región 2 del brazo largo del cromosomo X (Xq 28), lo cual sugiere mutación de novo de carácter dominante ligada al cromosoma X. El diagnóstico del síndrome de Rett se lleva a cabo por la observación y la valoración clínica, pues no existen marcadores bioquímicos, ni genéticos que faciliten la determinación del síndrome, y su origen se desconoce; se utilizan los criterios establecidos internacionalmente que incluyen criterios necesarios, complementarios y componentes de exclusión. El síndrome de Rett debe sospecharse en pacientes del sexo femenino, con diagnóstico de parálisis cerebral infantil o retardo mental idiopático al apoyarse en criterios establecidos internacionalmente.

Palabras clave: Síndrome de Rett/genética síndrome de Rett/ diagnóstico parálisis cerebral retardo mental niño femenino.

2003-01-11   |   1,058 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 74 Núm.2. Abril-Junio 2002 Pags. 162-7. Rev Cubana Pediatr 2002; 74(2)