Resumen

La deficiencia de G6PD es la eritroenzimopatía más común en el mundo. Se realizó el estudio molecular de 50 variantes de G6PD con actividad enzimática disminuida y/o portadores de variantes electroforéticas. De 38 pacientes con variantes rápidas, 33 fueron G6PD A^-376/202; 3 G6PD A^-376/968 (clase 3) y 2 fueron variantes raras. Siete variantes deficientes con movilidad electroforética normal fueron clasificadas como G6PD Santamaría^376/542 (clase 2). De los 4 casos con variantes lentas, uno es portador de la G6PD Sao Borja³³⁷ (clase 4); los otros 2 son variantes electroforéticas raras con actividad normal. En un paciente con AHCNE no se pudo determinar la variante molecular (clase 1). La variante más frecuente en nuestra población fue la G6PD A^-376/202, que es un marcador de la raza negra. No se encontró ningún paciente con la variante Mediterránea. Este es el primer estudio molecular de la G6PD realizado en Cuba.

Palabras clave: Mutaciones de la G6PD variantes bioquímicas de G6PD PCR deficiencia de G6PD.

2008-10-31   |   1,547 visitas   |   2 valoraciones

Vol. 24 Núm.2. Mayo-Agosto 2008 Pags. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter 2008; 24(2)