Resumen

Las relaciones de consanguinidad en nuestra población rural tienden a ser una práctica frecuente expresándose en forma de patologías con herencia autosómica recesiva muchas de las cuales comprometen la vida del paciente. Uno de estos trastornos, de base metabólica, es la Glucogenosis tipo IV, enfermedad poco frecuente, en la cual existe deficiencia de la enzima ramificante hepática conduciendo a la producción de un glucógeno anómalo de estructura semejante a la amilopectina, que se acumula en todos los tejidos particularmente en hígado, musculo esquelético, cerebro, médula espinal y corazón pudiendo considerarse una enfermedad sistémica. Su forma de presentación hepática cursa con interrupción del crecimiento, hepatoesplenomegalia, distensión abdominal, hipotonía, debilidad o atrofia muscular, hiporreflexia, cirrosis hepática progresiva, hipertensión portal, ascitis, insuficiencia hepática y muerte a temprana edad. Se presenta el caso de una paciente producto de padres consanguíneos en segunda generación, con antecedente de: madre con dos abortos previos, tres hermanos fallecidos con hepatoesplenomegalia; uno de ellos con diagnóstico inicial de Enfermedad de Gaucher tipo I, sin embargo, su autopsia reveló extensa cirrosis e infiltración intracitoplasmática PAS(+) leve de histiocitos, afección de células de bazo, médula ósea y cerebro sugestivos de Glucogenosis tipo IV. La paciente, cursaba con talla baja (p10), hepatomegalia, hipotonía axial, hiporreflexia osteotendinosa y retraso en el desarrollo psicomotor, signos que corresponden a la patología descrita. Fue hospitalizada en varias oportunidades por desequilibrio acido base sin respuesta a tratamiento, fallece a los dos años sin diagnóstico definitivo, el cual se clarifica retrospectivamente al investigar autopsia del hermano.

Palabras clave: Consanguinidad amilopectina infiltración intracitoplasmatica PAS(+).

2008-11-13   |   2,501 visitas   |   4 valoraciones

Vol. 6 Núm.4. Octubre-Diciembre 2008 Pags. 206-215. Acta Cient Estud 2008; 6(4)