Resumen

Introducción: El síndrome de Shwachman-Diamond es una entidad patológica caracterizada por insuficiencia pancreática exocrina, disfunción de la médula ósea y condrodisplasias metafisiarias. Es la segunda causa de insuficiencia pancreática exocrina de la infancia, su frecuencia exacta se desconoce y al parecer se hereda con un carácter autosómico recesivo. Objetivo: Presentar dos casos de síndrome de Shwachman-Diamond. Material y métodos: Se revisaron los expedientes clínicos de dos pacientes, uno del género femenino y otro del masculino, con edades de cinco y 16 meses al momento del diagnóstico, los cuales iniciaron su padecimiento durante el primer mes de vida con evacuaciones disminuidas de consistencia, en número de cuatro a seis en 24 horas, esteatorrea, detención de la curva de peso y talla, así como alteraciones hematológicas (anemia, neutropenia y plaquetopenia), con medula ósea hipocelular, alteraciones óseas (condrodisplasias metafisiarias) y electrolitos en sudor normales. Se estableció el diagnóstico de síndrome de Shwachman-Diamond, iniciándose manejo con enzimas pancreáticas. La evolución fue muy satisfactoria en ambos casos. Conclusiones: En todo paciente con insuficiencia pancreática exocrina asociada a alteraciones hematológicas, óseas y una médula ósea con hipocelularidad, se debe pensar en síndrome de Shwachman-Diamond; sin embargo, considerando que éste comienza con un cuadro de evacuaciones líquidas, se puede pensar inicialmente que se trata de un proceso infeccioso, aunque se descartaría con el cuadro clínico integral, por lo cual siempre hay que tomar en cuenta que se debe descartar fibrosis quística como primera causa de insuficiencia pancreática exocrina congénita.

Palabras clave: Insuficiencia pancreática síndrome de Shwachman-Diamond neutropenia cíclica.

2008-11-25   |   3,617 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 22 Núm.86. Octubre-Diciembre 2008 Pags. 60-65 Rev Enfer Infec Pediatr 2008; XXII(86)