Resumen

La enfermedad de Hirschsprung resulta de una alteración congénita dada por la ausencia de neuronas o células ganglionares de los plexos intramurales intestinales. Ocurre aproximadamente en uno de cada 5,000 nacimientos vivos, hay un predominio 4:1 de niños a niñas. La mayoría de los casos se presentan como una entidad nosológica única, pero hasta en 30% de los casos pueden coexistir otras alteraciones o síndromes. Se han reportado patrones hereditarios dominantes, recesivos y multigénicos, en la mayoría de los casos transmitidos con patrón hereditario multigénico. A su vez se han descrito siete genes ligados a algunos casos de enfermedad de Hirschsprung. Dada la fuerza de la asociación, tres de ellos se consideran "genes mayores" y otros "menores". En más de la mitad de los pacientes la edad de presentación es menor a un mes. Aproximadamente otro 25-30% de los casos se diagnostican antes del año de edad y el resto en pacientes mayores de un año. La presentación varía según la edad del paciente. Típicamente un lactante no evacuará meconio en las primeras 48 horas de vida, presentará distensión abdominal, vómito y constipación. En infantes mayores y en niños, los síntomas predominantes son aquellos relacionados con la constipación crónica. Cuando los datos clínicos sean sugestivos de la enfermedad, hay tres procedimientos para llegar al diagnóstico: el estudio contrastado radiográfico, la manometría rectal y la biopsia rectal. Los primeros dos sugieren el diagnóstico, la biopsia lo confirma. El tratamiento de la Enfermedad de Hirschsprung es quirúrgico. La complicación más importante y causa frecuente de morbilidad y mortalidad es la enterocolitis. Ésta se puede presentar en cualquier fase de la enfermedad, aun después de la cirugía definitiva. Aproximadamente 75% de los pacientes logran continencia total después de la reparación quirúrgica.

Palabras clave: Enfermedad de Hirschsprung diagnóstico tratamiento.

2003-01-14   |   1,670 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 59 Núm.12. Diciembre 2002 Pags. 800-809 Bol Med Hosp Infant Mex 2002; 59(12)